Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları

Klinik Hakkında

Kliniğimiz, tek ve çift kişilik olmak üzere toplam 18 hasta odası ve 24 yatak kapasitesine sahiptir. Aynı katta, düzenli enzim replasman tedavisi (ERT) gereksinimi bulunan hastalara yönelik ayrı bir servis de bulunmaktadır. Kliniğimizde kalıtsal metabolik hastalıklar, nadir hastalıklar ve çocukluk çağı beslenme bozukluklarının tanı, tedavi ve uzun dönem izlemleri gerçekleştirilmektedir. Hastaların klinik gereksinimleri doğrultusunda multidisipliner bir yaklaşımla sağlık hizmeti sunulmaktadır.

Sağlık Ekibimiz
Kliniğimizde 1 profesör eğitim görevlisi, 1 pediatrik metabolizma ve beslenme uzmanı, 7 yan dal asistanı ve 1 sorumlu hemşire, 1 diyetisyen görev yapmaktadır.
Tanı, tedavi ve izlem süreçleri, hastaların bireysel gereksinimleri doğrultusunda ilgili uzmanlık alanlarıyla iş birliği içerisinde yürütülmektedir.

Tanı ve Tedavi Hizmetleri
Çocuk Beslenme ve Metabolizma Kliniğimizde, yenidoğan döneminden itibaren ortaya çıkabilen kalıtsal metabolik hastalıklar, nadir hastalıklar ve beslenme bozukluklarının tanı, tedavi ve uzun dönem takipleri gerçekleştirilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı Kapsamındaki Hastalıklar: Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında taranan fenilketonüri ve biyotinidaz eksikliği başta olmak üzere, metabolik hastalıkların erken tanısı, tedavisi ve düzenli izlemi sağlanmaktadır.
Protein Metabolizması Hastalıkları: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), organik asidemiler, üre siklusu bozuklukları ve lizinürik protein intoleransı gibi protein metabolizmasını etkileyen kalıtsal hastalıkların tanı, tedavi ve takipleri yürütülmektedir.
Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları: Çoklu açil-KoA dehidrogenaz eksikliği (MADD) ve çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği (VLCAD) başta olmak üzere yağ asidi oksidasyon bozukluğu bulunan hastaların metabolik değerlendirme ve tedavi süreçleri gerçekleştirilmektedir.
Karbonhidrat Metabolizması Hastalıkları: Galaktozemi, glikojen depo hastalıkları, herediter fruktoz intoleransı ve fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği gibi karbonhidrat metabolizmasını etkileyen hastalıkların tanı, tedavi ve uzun dönem izlemleri yapılmaktadır.
Mitokondriyal Hastalıklar: Leigh sendromu, mitokondriyal solunum zinciri kompleks eksiklikleri ve mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati (MNGIE) gibi mitokondriyal hastalıkların tanısal değerlendirme, tedavi ve takip süreçleri yürütülmektedir.
Lizozomal Depo Hastalıkları ve Enzim Replasman Tedavileri: Gaucher hastalığı, Fabry hastalığı, Niemann-Pick hastalığı, mukopolisakkaridozlar ve CLN2 hastalığı gibi nadir metabolik hastalıkların takip ve tedavileri gerçekleştirilmektedir. Uygun hastalarda hastalığa özgü enzim replasman tedavileri uygulanmaktadır.
Beslenme ve Yeme Bozuklukları: Çocukluk ve ergenlik döneminde görülen beslenme sorunları ile anoreksiya nervoza ve bulimiya nervoza gibi yeme bozukluklarının değerlendirme, tedavi ve takip süreçleri yürütülmektedir.
Otizm Spektrum Bozukluğuna Eşlik Eden Beslenme Sorunları: Otizm spektrum bozukluğu tanısı bulunan çocuklarda görülen seçici yeme, besin reddi ve diğer beslenme güçlüklerine yönelik değerlendirme ve takip hizmetleri sunulmaktadır.
Bunların yanı sıra nadir hastalıklar kapsamında değerlendirilen, özel tanısal inceleme ve uzun dönem takip gerektiren çocuk hastaların izlem ve tedavi süreçleri de kliniğimizde yürütülmektedir.

Özellikli İşlemler
Kliniğimizde metabolik hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik aşağıdaki özellikli işlemler gerçekleştirilmektedir:
•Lomber ponksiyon uygulamaları
•Tetrahidrobiyopterin (BH4) yükleme testi
•Enzim replasman tedavisi (ERT)
•Gerekli hastalarda desensitizasyon protokolü eşliğinde enzim replasman tedavisi
•İntraventriküler enzim replasman tedavisi
Enzim replasman tedavisi gerektiren hastaların tedavileri, klinik durumları ve hastalığa özgü tedavi protokolleri doğrultusunda planlanmakta ve düzenli olarak uygulanmaktadır.

Muayene ve Randevu İşlemleri
Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniklerinde muayene olmak isteyen hastalar, Merkezi Hekim Randevu Sistemi (MHRS) üzerinden veya ALO 182 hattını arayarak randevu oluşturabilmektedir.
Hastaların tanı, tedavi ve takip süreçleri, ilgili uzman hekimlerin değerlendirmeleri doğrultusunda planlanmaktadır.

İletişim ve Konum
Konum: A Blok Çocuk Hastanesi, 11. kat
Telefon: 0212 909 60 00
Hastane: Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi

 

03 Kasım 2026