Çocuk Metabolizma ve Beslenme Kliniğinde, yenidoğan tarama programında dahil olan fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği tanı takip ve tedavisi yapılmaktadır. Protein metabolizması hastalıkları, MSUD, organik asidemiler, üre siklus defektleri, lizinürik protein intöleransı; Yağ asidi oksidasyon defekti tanılı hastalar(MADD, VLCAD gibi) , Karbonhidrat metabolizma bozuklukları (galaktozemi, glikojen depo hastalıkları, fruktozemi, fruktoz 1-6 bifosfataz eksikliği, Mitokondriyal hastalıklar(Leigh Sendromu, Kompleks Eksikliği, MİNGİE gibi), Enzim replasman tedavisi alan Gaucher, Fabry, Niemann Pick, Mukopolisakkaridoz, CLN2 hastaları takip edilmektedir.
Beslenme ile ilgili yeme bozuklukları, Anoreksiya Nervosa, Bilumia Nervosa gibi hastalar takip edilmektedir.
Nadir hastalıklar içerisinde yer alan hastaların takibide merkezimizde yapılmaktadır.