Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sorumlusu Uz. Dr. Alper Gezdirici'nin Nadir Hastalıklar ve Günü Hakkında Bilgilendiriyor.
Nadir Hastalıklar Günü, nadir görülen hastalıklarla ilgili sosyal fırsatlarda, sağlık hizmetlerinde ve nadir bir hastalıkla yaşayan insanlar için teşhis ve tedavilere erişimde eşitlik için çalışan, küresel olarak koordine edilen bir hareket olması amacıyla ilk kez 2008’de kutlanmaya başlanmıştır.
Nadir Hastalık Günü, ilk kez 2008’de kutlanmaya başladıktan beri her yıl 28 Şubat'ta (veya artık yıllarda 29’u) yılın en nadir günü olarak kutlanır.
Nadir Hastalık Günü, EURORDIS ve 65'dan fazla ulusal hasta organizasyonu ortakları tarafından kurulmuştur ve koordine edilmektedir. Nadir Hastalıklar Günü, nadir hastalıklar savunuculuğunun yerel, ulusal ve uluslararası düzeylerde ilerlemesini sağlayan bir enerji ve odak noktası sağlar.
NADİR HASTALIK NEDİR?
*Bir hastalık toplumda 1/2000 den az kişiyi etkiliyorsa nadir hastalık olarak tanımlanır.
*Bugün itibariyle Dünya çapında 300 milyondan fazla insanı etkileyen 7.000'den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu sayı yeni genetik hastalıkların tanımlanmasıyla birlikte giderek artmaktadır.
*Toplam nüfusun %3,5 ila 5,9’u en az bir nadir hastalıktan etkilenmiştir.
*Nadir hastalıkların %72’si genetik hastalıklardır.
*Hastalıkla ilgili bilimsel bilgi ve kaliteli bilgi eksikliği çoğu zaman tanıda gecikmeye neden olur.
*Hastalığa kesin genetik tanının konulması hastalığın etkin yönetimi ve aile içindeki bireyler arasında tekrarlama riski hakkında oldukça önemli bilgiler vermektedir.
NADİR HASTALIKLARIN ZORLUKLARI
*Uygun kalitede sağlık hizmetine duyulan ihtiyaç, tedavi ve bakıma erişimde eşitsizlikler ve zorluklar doğurmaktadır. Bu genellikle hastalar üzerinde ağır sosyal ve finansal yüklere neden olur.
*Altta yatan nadir hastalıkları gizleyebilen geniş çeşitlilikteki bozukluklar ve nispeten yaygın semptomlar nedeniyle, ilk başlangıçta yanlış teşhis hastalar arasında oldukça yaygındır.
*Semptomlar sadece hastalıktan hastalığa değil, aynı hastalıktan muzdarip hastadan hastaya bile farklılık gösterebilir.
*Günümüzde nadir genetik hastalıkların çoğunluğunun kesin ve net bir tedavisi olmamasına rağmen son yıllarda giderek artan gen tedavi çalışmaları oldukça umut vericidir.
Başakşehir Çam ve Sakura Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak Nadir hastalıklar gününü destekliyoruz. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sorumlusu Uz. Dr. Alpar Gezdirici
#nadirhastalıklar #raredisease #rarediseaseday #nadirhastalıklargünü
#mps #mukopolisakkaridoz #28şubatnadirhastalıklargünü #nadirhastalıklar #nadiryaşamlar
#raredisease #RareDiseaseDay #yetimilaç #29şubatnadirhastalıklargünü #spinalmuscularatrophy #sma #smatype2 #smatype1 #smatype3 #spinraza #osteogenesisimperfecta #camçocuk #kemikkırığı #metabolizma #metabolizmahastalıkları #kemikmetabolizması #beslenmevemetabolizmahastalıkları #çocukdoktoru #enzim #lizozomal #ilaç #FMF #familialmediterraneanfever #caretherare #aileviakdenizateşi #genetik #hastalık #tedavi #genduzenleme #tıp #medicine #geneediting #research #awareness #farkındalık #support #farkındaolun #destek #nadirdegiliz #kolşisin #istanbul #anatolia #turkey